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बचपन की बीमारियाँ

बच्चों में विलियम्स सिंड्रोम। लक्षण, उपचार और निदान


उन्हें दुर्लभ बीमारियों के रूप में जाना जाता है क्योंकि वे समाज के एक छोटे से क्षेत्र को प्रभावित करते हैं। एक बीमारी को दुर्लभ माना जाता है जब यह प्रत्येक 10,000 निवासियों में 5 से कम लोगों को प्रभावित करता है। हम दूसरा रास्ता नहीं देख सकते हैं और हमें उनके बारे में बोलना और जानना है। इस लेख में हम विलियम्स सिंड्रोम, इसके लक्षण, इसके उपचार और इसके निदान में तल्लीन हैं।

वह विलियम्स सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है (जो कि इसके साथ पैदा होता है), जो गुणसूत्र 7 के स्तर पर परिवर्तन से होता है और, हालांकि यह अत्यंत दुर्लभ है (विशिष्ट रूपों के जन्म के समय की घटना 1 / 20,000 है, हालांकि आंशिक रूप हैं जिनकी घटना अज्ञात है), इसे पुरुषों और महिलाओं दोनों द्वारा प्रस्तुत किया जा सकता है। इस स्थिति के साथ पैदा हुए लोगों में विशेष विशेषताओं की एक श्रृंखला होती है जो इसे आसानी से पहचानने की अनुमति देती है:

- जब वे पैदा होते हैं तो वे बच्चे होते हैं जिनके पास होता है जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना और वजन और ऊंचाई की प्रगति बेहद धीमी है।

- आपके पास चेहरे की विशेषताओं का निर्धारण किया जैसे छोटी नाक, चौड़ा माथा, छोटा जबड़ा, आंखों के चारों ओर प्रचुर मात्रा में त्वचा, मोटे होंठ, दांतों में बदलाव।

- आईटी इस बौद्धिक क्षमता सीमित है और उनके पास चलने, बोलने, शौचालय प्रशिक्षण जैसे कौशल के अधिग्रहण में देरी है ...

- भाषा या मोटर भाग में परिवर्तन (उदाहरण के लिए एक आंदोलन बनाने की क्षमता) लेकिन वे संगीत में शानदार कौशल विकसित करते हैं, इसके अलावा वे बहुत स्नेही और बेहद मिलनसार लोग हैं।

- आंख और कान के स्तर पर वे भी प्रभावित होते हैं। बहुत जोर से शोर उन्हें परेशान करता है और सामान्य तौर पर, उनके पास एक आंख दोष है जो उन्हें मायोपिया, या स्ट्रैबिस्मस जैसे सुधारात्मक लेंस की आवश्यकता होती है। Eases रेअर डिसीज ’पर अपने विश्वकोश में दुर्लभ बीमारियों पर पोर्टल के अनुसार, रिपोर्ट में 40% प्रभावित बच्चों में स्ट्रैबिस्मस और / या अपवर्तक समस्याएं हैं।

- दिल की खराबी से पीड़ित या उच्च रक्तचाप, जो इस बीमारी को गंभीर बनाता है।

- कुछ लोग कर भी सकते हैं युवावस्था है और आंत्र या मूत्र संबंधी समस्याएं।

- कई पीड़ित हैं जोड़ों और मांसपेशियों की समस्याएं.

- वे ऐसे लोग हैं जिनकी गर्भनाल हर्नियास बाकी सामान्य लोगों की तुलना में अधिक अनुपात में है।

यह स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है विलियम्स सिंड्रोम वाले सभी लोगों में एक जैसे लक्षण नहीं होते हैं जैसा कि ऊपर वर्णित है, साथ ही कुछ में दूसरों की तुलना में अधिक स्पष्ट लक्षण होंगे।

इसका निदान करने के लिए, ए एक आनुवंशिकीविद् द्वारा मूल्यांकन, जो ऊपर वर्णित भौतिक विशेषताओं के अनुसार, इस सिंड्रोम पर संदेह करेंगे और वह होगा जो विशिष्ट डीएनए परीक्षणों को इंगित करेगा, जैसे कि करियोटाइप, जहां गुणसूत्र 7 में असामान्यता की उपस्थिति, जो इस विकृति में प्रभावित होती है, निर्धारित की जाएगी।

इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार व्यक्ति के लक्षणों पर निर्भर करता है, लेकिन कुछ में यह आवश्यक है कि हृदय की सर्जरी, सीखने की समस्याओं के कारण पाठयक्रम अनुकूलन के साथ विशेष शिक्षा कार्यक्रम।

वे ऐसे लोग हैं जिन्हें एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है जिसमें एक बाल रोग विशेषज्ञ, भाषण चिकित्सक, मनोचिकित्सक, मनोवैज्ञानिक सहायता, कार्डियोलॉजिस्ट और आर्थोपेडिस्ट शामिल होते हैं जो इस सिंड्रोम को पूरा करने में सक्षम हो। कुछ अपने सामान्य जीवन जी सकते हैं, परिवार के सदस्यों की मदद के बिना रह सकते हैं और स्वतंत्र हो सकते हैं।

दुर्भाग्य से, ज्यादातर लोग जो इससे पीड़ित हैं, उन्हें रिश्तेदारों की मदद की आवश्यकता होती है, क्योंकि उनके लिए खुद के लिए मुश्किल होता है। सफलता जो किसी व्यक्ति में जटिलताओं का विकास नहीं करती है और जीवन की गुणवत्ता हो सकती है, प्रारंभिक निदान पर बहुत कुछ निर्भर करती है ताकि यह सभी पहलुओं को संबोधित करने में सक्षम हो जो इस सिंड्रोम को जल्दी शामिल करता है। जब निदान देर से किया जाता है, तो व्यक्ति समान विकसित करने में विफल रहता है और स्वास्थ्य जटिलताओं की संभावना अधिक होती है।

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